IFF/Fiocruz recebe prêmio “Genética Para Todos”

A pesquisa Medicina de Precisão no SUS Através do Sequenciamento Completo do Exoma em 111 Casos Avaliados em Um Centro de Referência para Doenças Raras no Rio de Janeiro, IFF/Fiocruz do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) conquistou o primeiro lugar do prêmio Genética Para Todos, no 33° Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado em Curitiba, entre 28/9 e 1/10. O prêmio é entregue pelo Instituto Genética Para Todos a trabalhos que tenham uma ampla inserção no Sistema Único de Saúde (SUS) para as doenças genéticas.

O estudo apresentou a análise de 111 exomas (clínicos e completos) com uma taxa de sucesso de 71,6% dos casos para um diagnóstico definitivo ao paciente e família. O resultado traz a medicina de precisão ao aconselhamento genético e uma ação interdisciplinar do IFF/Fiocruz junto ao seu Serviço de Referência em Doenças Raras (SRDR). Credenciado pelo Ministério da Saúde (MS) e referendado pelas Secretarias de Saúde Municipal e Estadual do Rio de Janeiro, o Serviço de Referência do IFF/Fiocruz possui uma ampla atuação, como o oferecimento do Sequenciamento do DNA de Nova Geração (NGS) para diagnóstico de pacientes com uma doença rara encaminhados ao Instituto através do Sistema de Regulação (Sisreg).

Juan Llerena Jr com o prêmio “Genética Para Todos”, recebido no 33° Congresso Brasileiro de Genética Médica

O coordenador do Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz, Juan Llerena Jr, comenta sobre a conquista. “É o reconhecimento do esforço coletivo dos profissionais gestores e clínicos do IFF/Fiocruz em democratizar o acesso aos pacientes do SUS às novas tecnologias diagnósticas (NGS) para as doenças genéticas entre as doenças raras no Rio de Janeiro. A experiência adquirida nesse projeto é o piloto para a expansão do NGS para os Serviços de Referência (SRDR) em outras cidades brasileiras”.

Equipe envolvida na pesquisa: a coordenadora do Laboratório de Medicina Genômica do IFF/Fiocruz, Sayonara Gonzalez; os coordenadores clínicos do projeto, Juan Llerena Jr, Dafne Horovitz, Patrícia Correia e Anneliese Barth; os residentes médicos do Centro de Genética Médica do Instituto; e as várias especialidades do IFF/Fiocruz (Neurologia, Neurocirurgia, Alergia e Imunologia, Genética, Dermatologia, Enfermaria de Pediatria e Pneumologia).