IFF/Fiocruz participará de inquérito nacional sobre doenças raras

A Rede Nacional de Doenças Raras (Raras), projeto de pesquisa financiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e Departamento de Ciência e Tecnologia (Decit) do Ministério da Saúde (MS), realizará de 2020 a 2021 um inquérito nacional (censo) acerca da frequência, quadro clínico, recursos diagnósticos, terapêuticos e custos relacionados a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética. Esse projeto multicêntrico será executado em 40 instituições brasileiras que atendem indivíduos com doenças raras, incluindo o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), sob a supervisão do Centro de Genética Médica e Centro de Referência de Doenças Raras do Instituto, que tem como coordenadores os pesquisadores Juan Llerena Jr e Dafne Horovitz.

São objetivos da pesquisa: consolidar uma Rede Nacional de Doenças Raras com a participação de Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR), Hospitais Universitários (HUs) e  Serviços de Referência em Triagem Neonatal abrangendo todas as regiões do Brasil; coletar dados epidemiológicos, clínicos e terapêuticos estabelecendo um registro nacional de doenças raras com fins de fornecer parâmetros para estudos de história natural da doença, carga de doença, efetividade em vida real, custo-efetividade e impacto orçamentário.

O inquérito nacional trará informações importantes sobre o perfil das doenças raras ampliando o conhecimento sobre a epidemiologia, quadro clínico, aspectos diagnósticos e itinerários terapêuticos, sendo possível orientar adequadamente os recursos e atender às necessidades regionais, além de otimizar a implantação da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Brasil. “Essas doenças são individualmente raras, entretanto coletivamente afetam até 8-10% da população, representando um significativo impacto na saúde. São doenças crônicas, debilitantes, que impactam na qualidade de vida dos indivíduos e suas famílias. Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de doenças raras no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre essas afecções, e esses, quando existentes, restringem-se a doenças específicas”, explica Juan Llerena Jr.

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*Edição e Revisão: Everton Lima