Centro de genética médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) traça metas para 2020

O Centro de Genética Médica do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) realizou, em 23/1, um balanço das atividades de 2019 e as perspectivas para 2020. A reunião contou com a participação dos gestores de todas as áreas da genética, que falaram a respeito das respectivas rotinas de trabalho, assim como os profissionais envolvidos, alunos em todos os níveis, o coordenador de atenção à saúde do instituto, Antonio Albernaz, e as associações parceiras, como a Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita (Anoi)  e a Anjos da Guarda. “O ano de 2019 foi um ano de transição complexa, mas para o nosso trabalho foi um marco positivo, e tudo isso devido a um trabalho de equipe. Estamos aqui reunidos, no primeiro colegiado do Centro de Genética Médica de 2020, desde os estagiários até os gestores, pois somos todos exatamente iguais, porém com funções muito particulares”, afirmou o coordenador do Centro de Genética Médica do IFF, Juan Llerena.

Centro de Referência para o Sistema Único de Saúde (SUS), fomentando a assistência, pesquisa e ensino, a genética médica do instituto coordena também o Centro de Osteogênese Imperfeita e o Centro de Doenças Raras, sendo o primeiro e único Centro de Referência de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro. Nesse contexto, Llerena iniciou a reunião com as apresentações dos três centros e contou as novidades para esse ano. “Vamos veicular as nossas informações através do Sistema Universidade Aberta do SUS (UNA-SUS) para contribuir com a capacitação e educação permanente dos profissionais que atuam no SUS. Além disso, colocaremos em prática tudo o cronograma planejado em 2019”, declarou ele.

Llerena comentou que esse ano o programa de osteogênese imperfeita (OI), subsidiado pelo SUS, completa 18 anos. “O programa terapêutico é composto por uma equipe multidisciplinar do IFF e, até o momento, possuímos 254 registros de OI, com praticamente 13 novos casos por ano, principalmente entre crianças de 6 a 12 anos”, disse ele. Com relação ao Centro de Doenças Raras, ativo desde o início de 2019, Llerena frisou. “Colocamos em prática um fluxo de processos com uma entrada e uma saída para cada paciente, segundo a portaria ministerial referenciado como uma doença rara de causa desconhecida, e o resultado final é o relatório médico, o diagnóstico estabelecido e o aconselhamento genético realizado”, finalizou ele.

Dando continuidade, a coordenadora clínica do Centro de Genética Médica do IFF, Dafne Horovitz, abordou a respeito da atuação do Instituto com as Doenças Raras e o Aconselhamento Genético no Pré-Natal. Horovitz informou que a equipe do IFF/Fiocruz participou ativamente da criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, lançada em janeiro de 2014 pelo Ministério da Saúde (MS). “Agora estamos na fase de implementação e o Instituto está dentro da primeira leva de entrada credenciada da política. Somente três anos depois, em dezembro de 2016, fomos habilitados como um Serviço de Referência em Doenças Raras”, alegou ela.

Sobre o Aconselhamento Genético no Pré-Natal do IFF/Fiocruz, Horovitz explicou que os casos, atendidos semanalmente, são encaminhados pela medicina fetal e obstetrícia para consultoria e acompanhamento de problemas em gestações em curso e histórico anterior, quando as mães tiveram problemas com outros filhos, tendo risco ou não de recorrência. “Infelizmente trabalhamos muito com malformados graves e que são inviáveis, nesses casos devemos orientar o aconselhamento genético e não perder a oportunidade do diagnóstico para oferecer informações adicionais com boas e novas perspectivas para a família. A conclusão do aconselhamento genético é ainda na gestação ou após o nascimento”, completou ela.

A geneticista do IFF Anneliese Barth apresentou o Centro de Infusão Venosa e o cuidado e atendimento de pacientes com uma doença de depósito lisossômico, como mucolipidose, alfa-manosidose, e, principalmente, mucopolissacaridose e pompe. “O tratamento medicamentoso nesses pacientes é a terapia de reposição enzimática, em que infusões venosas são realizadas uma vez por semana ou quinzenalmente. Como o tratamento é mais complexo, além da infusão todos os pacientes comparecem periodicamente para avaliações e exames com a nossa equipe multidisciplinar”, relatou ela.

O tema Ambulatórios e Residência Médica em Genética no IFF foi apresentado pela geneticista do instituto Patrícia Santana Correia, que mencionou que uma média de 120 a 150 pacientes, do Rio de Janeiro e de outros municípios, são atendidos por mês no Ambulatório de Genética Médica do IFF. Como algumas das indicações de atendimento, listou a suspeita e/ou diagnóstico de síndrome genética ou condição geneticamente determinada, defeitos congênitos e deficiência intelectual. Já no aconselhamento genético pós-natal, pontuou casos como recorrência familiar, casos sem diagnóstico, perdas gestacionais e infertilidade. Sobre a Residência Médica em Genética, Patricia ressaltou algumas atividades importantes realizadas pelos residentes, como o atendimento ambulatorial, pareceres de pacientes internados e a elaboração de laudos e relatórios, segundo as instruções da Comissão de Residência Médica (Coreme) do Instituto e o Programa Nacional de Residentes em Genética Médica.

Com a palavra, a pediatra e geneticista do IFF Maria Auxiliadora Monteiro Villar falou sobre o Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (Eclamc). Villar explicou que o estudo já existe há mais de 50 anos na América Latina, então praticamente viu todas as mudanças que foram acontecendo na genética, tanto nacional como mundial. No instituto, o Eclamc foi implementado em 2007 e o que começou como um projeto para monitoramento e frequências dos defeitos congênitos, evoluiu para a identificação de séries e casos isolados raros, contando sempre com a adesão das famílias e parceria com as demais áreas do IFF envolvidas no cuidado. “Com a sistematização e monitoramento, os resultados foram surpreendentes. Constatou-se que cerca de 30% dos bebês nascidos no instituto apresentam alguma anomalia congênita. Os resultados também contribuíram para uma maior integração entre várias especialidades, como a medicina fetal, neonatologia, pediatria e anatomia patológica, entre outras”, enfatizou ela.

A assistente social do IFF Antilia Martins contou sobre a atuação do serviço social no Centro de Genética Médica, citando algumas das atividades que são desempenhadas. “No âmbito da assistência, os assistentes sociais atuam em várias frentes, como no acompanhamento de pacientes nos ambulatórios, participação no Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras e articulação com as associações de pacientes com doenças genéticas”, comentou ela, que também destacou a importância da parceria com as associações, como a Anoi e a Anjos da Guarda, em prol do fortalecimento da luta pelos direitos. “Todas as ações desenvolvidas servem para proporcionar que os pacientes e suas famílias tenham acesso às políticas públicas e aos direitos sociais. Por isso, realizamos todo o trabalho de orientação e encaminhamento para que eles possam ter uma rede de proteção social e apoio, pois sabemos da série de dificuldades e necessidades que os pacientes têm”, atentou ela.

A enfermeira do IFF Renata Pascoal Freire abordou sobre os atendimentos de doenças raras no SUS, com foco na auditoria do faturamento hospitalar. Renata declarou que a maioria das crianças atendidas no Instituto apresentam deficiência intelectual, seguida de anomalias congênitas. Já os atendimentos se concentram, em sua maioria, no município do Rio de Janeiro e Baixada Fluminense, com alguns pacientes de São Paulo, Pará e Porto Velho, mas que são encaminhados para os seus estados para o devido acompanhamento. A enfermeira também informou que todos os profissionais devem ter noção do resultado financeiro que o trabalho da genética traz com relação às formalidades, normatização e seguir os protocolos clínicos e as portarias ministeriais. “Através do processo de documentação, informatização, auditoria e qualificação da informação assistencial, conseguimos trazer os dados dos atendimentos, perfis e pesquisas mais próximos possíveis da realidade. Com isso, podemos traçar estratégias junto ao Ministério da Saúde, pensar em políticas públicas e pleitear outras questões”, observou.

A seguir, a biomédica do IFF Elenice Bastos apresentou o Laboratório de Citogenética Clínica e falou sobre o uso de novas metodologias para aprimorar o trabalho. “É um laboratório consolidado há anos no Instituto, e o avanço das tecnologias possibilitou um nível de resolução de investigação cada vez mais refinado”, afirmou ela. Llerena aproveitou a oportunidade para frisar que a citogenética é um procedimento extremamente artesanal, manual e baseado em cultura de células. “É um valor técnico muito grande, além de ser um exame fundamental para toda uma lógica de raciocínio clínico em genética”, analisou ele. Após, a biomédica do IFF Lúcia de Fátima M. de Moraes comentou que o Laboratório de Citogenômica iniciou suas atividades a partir da portaria de doenças raras com o objetivo de proporcionar novos exames para os pacientes do SUS. Segundo Lúcia, cerca de 50% dos pacientes com retardo mental e/ou anomalias congênitas permanecem sem uma causa conhecida para o fenótipo mesmo após todos os exames, inclusive os genéticos. “Precisamos incorporar novas tecnologias para tentar diminuir o número de casos que ficam sem diagnóstico. Por isso, a importância da citogenômica, pois nos possibilita chegar ao diagnóstico de condições difíceis de serem identificadas clinicamente”, disse ela.

A biomédica do IFF, Anna Luiza Vaz Serrão, explicou a anemia de Fanconi (AF), que é uma doença genética rara. Anna contou que o Laboratório de Citogenética do Instituto é considerado centro de referência para diagnóstico clínico e citogenético da AF. “Desde 1991, mais de mil pacientes foram encaminhados para estudo citogenético. Desses, 90 pacientes foram diagnosticados com AF”, relatou ela. A coordenadora do Laboratório de Medicina Genômica do IFF/Fiocruz, Sayonara Maria de Carvalho Gonzalez, citou as metas do laboratório para esse ano. “Ampliar o diagnóstico molecular utilizando a mais moderna e refinada técnica de sequenciamento de última geração do DNA (NGS), através de análises de casos de difícil diagnóstico encaminhados pelos centros de Genética Médica e de Doenças Raras, visando contribuir para o manejo clínico adequado e desenvolver ações voltadas para o aumento da produtividade, efetivo controle e rastreabilidade de todos os procedimentos executados”, pontuou ela.

O biomédico do IFF Carlos Roberto da Fonseca, mostrou o fluxograma das amostras biológicas dos três centros, contemplando as etapas desde a consulta e o exame de sangue, até os devidos registros e a extração do DNA. “O trabalho consiste em dar suporte técnico ao diagnóstico e pesquisas de doenças relacionadas às anomalias cromossômicas, extração de DNA e organização, distribuição e rastreamento das amostras biológicas”, alegou ele. 

Encerrando o encontro, Llerena afirmou estar muito satisfeito com os resultados de 2019, com a visão de trabalho coletivo, e parabenizou a equipe. “Espero que a gente possa qualificar ainda mais nossa equipe e divulgar a qualidade do serviço que estamos oferecendo aos pacientes do SUS. Estamos todos de parabéns, vamos continuar com essa motivação”, concluiu ele.